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      心源性猝死 重要致病基因被發(fā)現(xiàn)

      時(shí)間:2021-10-27 09:31:17|來(lái)源:科技日?qǐng)?bào)|點(diǎn)擊量:16931

      科技日?qǐng)?bào)訊 (記者吳純新 通訊員杜巍巍 楊岑)10月25日,記者從武漢大學(xué)人民醫(yī)院獲悉,最新一期國(guó)際心血管領(lǐng)域頂級(jí)期刊《美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志》發(fā)表了該院心血管內(nèi)科胡丹教授課題組心律失常的最新研究進(jìn)展:編碼心臟鈉離子通道的SCN5A,是可導(dǎo)致心源性猝死的早期復(fù)極綜合征的主要致病基因。

      這項(xiàng)研究對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死,具有重大臨床意義。

      據(jù)估計(jì),心源性猝死人數(shù)占猝死總?cè)藬?shù)的80%以上。胡丹介紹,J波綜合征是以心電圖J波為特征的合并致命性心律失常的臨床癥候群。J波綜合征與心源性猝死關(guān)系密切,有J波綜合征的人群發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)增加3至10倍,而心源性猝死的人群中J波綜合征出現(xiàn)的比例比正常人群高出3到20倍。

      胡丹表示,J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征。二者首發(fā)臨床表現(xiàn)均可表現(xiàn)為猝死,嚴(yán)重威脅患者生命安全。

      胡丹教授課題組發(fā)現(xiàn),編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復(fù)極綜合征的主要致病基因;攜帶多個(gè)SCN5A致病突變的J波綜合征患者,發(fā)生惡性事件的風(fēng)險(xiǎn),顯著高于攜帶單個(gè)SCN5A突變的患者。

      該研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了第一例由發(fā)熱誘發(fā)的早期復(fù)極綜合征患者,并鑒定出該患者的致病性突變。此突變導(dǎo)致鈉離子通道功能完全喪失,使鈉離子通道蛋白結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,并顯示出負(fù)顯性作用,且在發(fā)熱狀態(tài)時(shí)加重。

      上述研究成果,為臨床早期精準(zhǔn)識(shí)別心源性猝死提供了新的方法,或可改變相關(guān)臨床指南和診療決策。胡丹表示,心血管內(nèi)科醫(yī)生通過(guò)篩查患者是否存在SCN5A基因,能積極有效地從人群中篩選出早期復(fù)極綜合征高危人群,進(jìn)而可有效地防治早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死發(fā)生。

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